ATROFIA ESPINHAL MUSCULAR: ALTERAÇÕES GENÉTICAS E MOTORAS

Abstract

Objetivou-se mostrar as principais alterações genéticas e motoras relacionada a doença. Trata-se de uma revisão integrativa da literatura. A pergunta norteadora formulada foi: “Quais as principais alterações genéticas e motoras em pacientes com atrofia espinhal muscular?”. Assim, foram geradas as seguintes palavras-chave: Neurologia; Doenças Neurodegenerativas e Atrofia Espinhal Muscular. A busca foi conduzida em maio de 2024, nas seguintes bases de dados: Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), incluindo a LILACS, BDENF e PubMed. Foram então considerados inicialmente, 238 estudos com a temática proposta; dentre estes, foram excluídos 223 estudos, de acordo com os critérios de exclusão estabelecidos. Após a aplicação dos critérios de inclusão, restaram 14 estudos. Um dos principais problemas da AME é o atraso no diagnostico o qual é proporcional ao aparecimento dos sintomas. Dessa forma, nota-se que a maioria dos pacientes apresentam um atraso no diagnóstico mínimo de 3 meses, e esse tempo torna-se maior nos subtipos com o aparecimento dos sintomas mais tardio. A AME é uma doença de difícil diagnóstico clínico devido à sua baixa incidência e manifestações clínicas como hipotonia, paralisia, perda de reflexos e fasciculações serem comuns em outras neuropatias. Porém, por ser uma doença de rápida evolução, o diagnóstico deve ser realizado o quanto antes. Diferentes condutas terapêuticas são utilizadas para reduzir a progressão da AME. O prognóstico favorável é altamente relacionado ao diagnóstico precoce, início do tratamento medicamentoso e de todas demais intervenções necessárias. Sendo assim, aumentam-se a expectativa de vida e preserva-se a funcionalidade do indivíduo.